
NIPT
NIPT( neinvazivní prenatální test)
Pro naše pacientky máme k dispozici neinvazivní test celého genomu plodu.
Jde o to, že již od 10. týdne těhotenství tento test z pouhého odběru krve maminky u nás umí zjistit genetické zdraví a pohlaví plodu, tedy umí vyloučit nejen Downův syndrom, ale i Edwardsův a Patauův syndrom (to jsou nejčastější trisomie 21., 18., a 13. chromozomu), ale i patologie pohlavních chromozomů- Turnerův syndrom (X0), Klinefelterův syndrom (XXY), Trisomii XXX, Sy. Jakobsové (XYY), také další trisomie 9., 16., 22. chromozomu, vyloučit dalších 60 syndromů, mikrodeleční syndromy (chybění velmi malého rozsahu chromozomů, který není na mikroskopickém vyšetření vůbec patrné, ale které se klinicky projevují měnami vzhledu například obličeje a různými stupni psychomotorické retardace) a určit pohlaví plodu ještě než je vidět na ultrazvuku, ve své nejrozšířenější variantě testuje i monogenní onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění, závažností jsou však významná (patří sem například cystická fibróza, fragilní X syndrom, Huntingtonova chorea, spinální muskulární atrofie, Marfanův syndrom, hemofilie aj.).
Test má více než 99% spolehlivost v odhalení trisomií, je používán ve 20 zemích světa, použití NIPT snižuje četnost invazivních vyšetření jako odběr plodové vody, choriových klků o 80% a na rozdíl od invazivních metod NIPT nijak nezvyšuje riziko spontánního potratu.
Zdravotní pojišťovna přispívá 5000Kč na 1 těhotenství na výběrová vyšetření v těhotenství, což lze využít i na tento test.
V případě zájmu se informujte u sester nebo MUDr. Kutálkové.
